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Zones du génome porteuses de variants délétères ou associées au fardeau génétique (projet RUMIGEN, WP4)

Étude génomique de la dépression de consanguinité chez les bovins

Publié le par Stéphanie Minéry (Institut de l'Elevage), Gwendal Restoux (INRAE GABI), Thierry Tribout (INRAE), Anne Barbat-Leterrier (INRAE GABI), Jérémie Vandenplas (University of Wageningen), Pascal Croiseau (INRAE)
Choix des reproducteurs Ressources génétiques Bovin lait
La consanguinité est un enjeu majeur en sélection bovine, car elle peut entraîner une diminution de la fertilité, de la santé et des performances zootechniques. Ce phénomène, appelé dépression de consanguinité, résulte principalement de l’augmentation de l’homozygotie, qui favorise l’expression de variants génétiques délétères normalement masqués à l’état hétérozygote. Dans le cadre du projet européen RUMIGEN (WP4), les chercheurs ont analysé ce phénomène chez cinq races bovines locales : Abondance, Tarentaise et Vosgienne en France, Meuse-Rhin-Yssel aux Pays-Bas et Rouge Norvégienne.

L’étude s’appuie sur des données génomiques denses, couvrant l’ensemble du génome, afin de mieux comprendre les bases génétiques de la dépression de consanguinité dans ces populations.

Pour répondre à cet objectif, un modèle d’association pangénomique (GWAS) spécifique a été développé. Contrairement aux approches classiques, ce modèle intègre simultanément :

  • les effets additifs des variants génétiques,
  • les effets de dominance,
  • les régions d’homozygotie (Runs of Homozygosity, ROH),
  • le niveau global de consanguinité,
  • ainsi que les valeurs génétiques individuelles.

Cette approche permet de mieux isoler l’impact propre de l’homozygotie locale sur les performances, indépendamment de la valeur génétique globale des animaux. 
Grâce à cette méthodologie, plusieurs régions du génome potentiellement responsables de la dépression de consanguinité ont été identifiées. Ces régions sont susceptibles de contenir des variants délétères ayant un effet négatif sur les performances lorsque présents à l’état homozygote. À terme, l’identification et la localisation précise de ces variants ouvrent la voie à de nouveaux outils d’aide à la décision pour les éleveurs. Ceux-ci pourraient adapter leurs stratégies de croisement afin d’éviter l’accumulation d’homozygotie dans des régions génomiques à risque. Cette approche est particulièrement cruciale pour les petites populations et les races locales, où les niveaux de consanguinité sont souvent plus élevés et leurs effets plus marqués.

Ces travaux contribuent ainsi à la conception de programmes de sélection plus durables, permettant d’améliorer les performances zootechniques tout en préservant la diversité génétique et la santé à long terme des troupeaux.

Consulter l'article dans la newsletter Rumigen de décembre 2025