Une mutation responsable d’épidermolyse bulleuse

L’épidermolyse bulleuse est une maladie génétique caractérisée par une fragilité de la peau conduisant à son décollement et à l’apparition de plaies à vif sur le corps. L’espérance de vie des veaux atteint est faible face au risque de septicémie et ils sont le plus souvent euthanasiés peu après la naissance pour leur éviter de souffrir inutilement.

L’Observatoire National des Anomalies Bovines a déjà élucidé des cas de veaux Charolais étant dus à une mutation dans le gène ITGB4.

Cette fois, les trois veaux Charolais déclarés étaient atteints de signes pathologiques moins prononcés que les précédents. Pour ne pas que cette anomalie se répande dans la population, nous avons entrepris la recherche du variant responsable en réalisant une cartographie génétique et le séquençage complet du génome de deux animaux, grâce auxquels nous avons identifié une mutation dans le gène ITGA6, qui produit une protéine défaillante. Présente à une faible fréquence dans la population (1,6 porteur pour 10000), cette mutation provoque la rétention de deux introns du gène, et désorganise l’assemblage protéique ITGA6-ITGB4 et son ancrage sur des cellules indispensables à l’attachement du derme avec l’épiderme.

Autrement dit, en race Charolaise, nous avons trouvé deux mutations rares différentes, dont une mutation inconnue jusqu’alors chez les animaux d’élevage. Ces mutations touchent deux gènes en interaction et qui conduisent à la même maladie.