Approfondissement de la caractérisation du variant structurel en amont du gène KIT à l'origine de la dépigmentation de la tête chez un panel diversifié de races bovines
Une précédente étude (Milia et al., 2025) basée sur un pangénome taurin a mis en évidence un variant structurel en amont du gène KIT associé à la dépigmentation chez les bovins à tête blanche. Dans cette étude, nous avons cherché à approfondir notre compréhension de cette région en analysant un ensemble de 80 assemblages de novo provenant de 20 races bovines différentes, dont plusieurs n'avaient jamais été étudiées auparavant. À l'aide d'un ensemble d'approches complémentaires, nous avons construit un graphe de pangénome de 2 Mb englobant le gène KIT et la région associée à la dépigmentation afin d'étudier le spectre des variants structuraux au sein de cette région.
Notre analyse a révélé une structure plus fragmentée que rapportée précédemment, principalement en raison de l'inclusion d'un plus grand nombre d'assemblages (80 contre 24) avec des technologies de séquençage de qualité variable (CLR et HiFi). Malgré cette complexité accrue, les allèles du variant structurel identifié reflétaient étroitement ceux rapportés dans une étude antérieure (Milia et al., 2025) et décrivaient une ségrégation claire de la population en deux groupes distincts. Le premier groupe comprend les races caractérisées par un phénotype à tête blanche et le second groupe comprend toutes les races à tête non blanche. Nous avons ensuite validé ce variant structurel en alignant des lectures courtes sur le graphe de pangénome et en génotypant plusieurs centaines d'animaux pour ce variant structurel.
Nos résultats apportent un nouvel éclairage sur les mécanismes génétiques à l'origine de la dépigmentation de la tête chez les bovins et démontrent la puissance des analyses basées sur le pangénome pour détecter les variants structuraux associés à des caractères.
Ce travail s'inscrit dans le cadre du projet SeqOccIn (financé par le FEDER de la région Occitanie et APIS-GENE) et du projet RUMIGEN H2020.
