
<rss version="2.0"
     xmlns:content="http://purl.org/rss/1.0/modules/content/"
     xmlns:atom="http://www.w3.org/2005/Atom"><channel><title><![CDATA[Idele : Génétique]]></title><link>https://idele.fr/</link><description></description><language>fr</language><pubDate>Mon, 02 Nov 2026 04:39:47 +0100</pubDate><lastBuildDate>Mon, 02 Nov 2026 04:39:47 +0100</lastBuildDate><atom:link href="https://idele.fr/flux-rss/genetique" rel="self" type="application/rss+xml" /><image><title><![CDATA[Idele : Génétique]]></title><link>https://idele.fr/</link><url>https://idele.fr/</url><width>16</width><height>16</height></image><item><guid isPermaLink="false">Atol\AtolIdeleContenus\Domain\Model\Article\26349</guid><pubDate>Mon, 26 Oct 2026 00:00:00 +0100</pubDate><title>CFD - CSA Webinaire : Methane and genetics in cattle : what role can genetics play in reducing emissions ?</title><link>https://idele.fr/detail-article/cfd-csa-webinaire-methane-and-genetics-in-cattle-what-role-can-genetics-play-in-reducing-emissions</link><description><![CDATA[
                            &hellip;
                        ]]></description><content:encoded><![CDATA[
                            <p>À partir des données CAP'2ER, le webinaire a également abordé les liens entre génétique, pratiques d’élevage et émissions de méthane, en s’intéressant notamment aux caractéristiques des élevages laitiers les moins émetteurs. Enfin, les discussions ont permis d’ouvrir des perspectives sur la place de la génétique parmi les leviers de réduction du méthane, ainsi que sur les questions qui restent à approfondir, en complément des pratiques de conduite du troupeau.</p><p>&nbsp;</p><p><span class="viewmode-value">Webinar: Cattle Genetics and Reducing Methane Emissions<br /> On 28 September 2026, a webinar organised as part of the European projects Climate Farm Demo and ClimateSmartAdvisors explored the role of genetic selection in reducing methane emissions from cattle, with around 30 participants. Discussions focused on genetic evaluations for methane emissions, the indicators currently available, and the data and methods used to measure these emissions. Drawing on CAP'2ER data, the webinar also examined the links between genetics, farming practices and methane emissions, with a particular focus on the characteristics of the lowest-emitting dairy farms. Finally, discussions explored the potential of genetics as a tool for reducing methane emissions, as well as the questions that remain to be addressed, alongside herd management practices.</span></p>
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                            &hellip;
                        ]]></description><content:encoded><![CDATA[
                            <p>Destinée aux acteurs de la filière lait, cette conférence propose de faire le point sur les actualités du secteur laitier (marchés laitiers, performances économiques des exploitations laitières, adaptation au changement climatique…) et sur plusieurs résultats récents de R&amp;D (méthane, performance environnementale et qualité des produits, attractivité des métiers de l’élevage…). En présence des experts de ces sujets-phares, pour un éclairage technique et stratégique.</p><p>&nbsp;</p><p>Programme et inscriptions en février 2027.</p><p>&nbsp;</p><p>Renseignement : <a href="mailto:Evenement@idele.fr" title="Conférence Grand Angle Lait">evenement[at]idele.fr</a></p><p>&nbsp;</p><p>&nbsp;</p>
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                            &hellip;
                        ]]></description><content:encoded><![CDATA[
                            <h1>Webinaire le 10 novembre 2026 de 13h30 à 14h30</h1><p>Quelle que soit votre appétence pour les calculs statistiques, vous êtes peut-être amené(e) à travailler sur des données en tout genre :</p><p>👉 Vous avez réalisé une enquête et aimeriez être autonome sur l’exploration des résultats ?<br /> 👉 Vous souhaitez lancer une expérimentation et ne savez pas par où commencer (combien d’animaux, quelles analyses, …) ?<br /> 👉 Vous connaissez vos basiques (Excel &lt;3), mais vous aimeriez aller plus loin dans vos pratiques ou votre compréhension des méthodes d’analyse ?</p><p><br /><span class="bold">Data’Stat</span>, le service de traitement statistique des données de l'Institut de l’Élevage, propose une gamme complète de formations, adaptées à tous les niveaux, sur la prise en main d’outils et de méthodes statistiques :</p><ul><li>&nbsp;Initiation aux langages R et Python</li><li>&nbsp;Statistiques descriptives</li><li>&nbsp;Fouille de données</li><li>&nbsp;Analyse de dispositifs expérimentaux</li><li>&nbsp;Modèles explicatifs et prédictifs</li><li>&nbsp;Création de rapports automatiques et développements d'applications web</li><li>....</li></ul><p>En <span class="bold">45 minutes top chrono,</span> ce webinaire animé par Mathilde et Terence vous permettra :</p><ul><li>&nbsp;De comprendre l’intérêt de se former avec Data’Stat</li><li>De faire le tour des formations proposées avec un focus sur les NOUVEAUTÉS 2027&nbsp;</li></ul><p class="text-center"><a href="https://idele.clickmeeting.com/webinaire-data-stat-formation-2027/register" target="_blank" class="button">S'inscrire au webinaire</a></p><p>&nbsp;</p>
                        ]]></content:encoded></item><item><guid isPermaLink="false">Atol\AtolIdeleContenus\Domain\Model\Article\26336</guid><pubDate>Tue, 20 Oct 2026 00:00:00 +0200</pubDate><title>Anomalies génétiques bovines : du signalement à la prévention</title><link>https://idele.fr/detail-article/anomalies-genetiques-bovines-du-signalement-a-la-prevention</link><description><![CDATA[
                            &hellip;
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                        ]]></content:encoded><enclosure
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                        ]]></description><content:encoded><![CDATA[
                            <p class="text-justify">Les <span class="bold">variants structuraux</span>, définis comme des variations du génome supérieures à 20 nucléotides, sont une <span class="bold">composante majeure de la diversité génétique</span>. Leur caractérisation est cependant difficile avec les techniques de séquençage classiques, qui génèrent des fragments courts. Les technologies de séquençage à lectures longues sont beaucoup plus efficaces pour les détecter, mais elles restent coûteuses et ne peuvent pas dont être utilisées sur un grand nombre d’individus. Il est donc difficile de disposer de suffisamment de données pour rechercher des associations entre ces variants et des caractères d’intérêt. Pour dépasser cette limite, nous avons combiné une approche pangénomique et des méthodes d'imputation afin d’étudier ces variants à grande échelle dans trois races laitières françaises&nbsp;: Holstein, Montbéliarde, Normande.</p><p class="text-justify">Les variants structuraux ont été détectés chez 176 individus séquencés en lecture longue. Des données de séquençage à lectures courtes, disponibles pour 1 280 individus, ont ensuite été utilisées pour identifier les variants structuraux présents chez ces animaux. Les analyses de validation ont montré une bonne concordance pour les délétions et les insertions, mais une concordance plus faible pour les duplications, qui ont donc été exclues des analyses.</p><p class="text-justify">À l'aide d'une stratégie d'imputation en deux étapes, les SNP et les variants structuraux ont ensuite été prédits chez 11 902 taureaux Holstein, 3 753 Montbéliards et 3 053 Normands disposant de phénotypes pour <span class="bold">13 caractères liés à la production laitière, à la santé de la mamelle, à la fertilité et à la stature</span>. Cette approche a permis de disposer, après filtrage, d’environ 14 millions de SNP et 40 000 variants structuraux pour réaliser des <span class="bold">analyses d’association à l’échelle du génome (GWAS)</span> dans chacune des trois races.</p><p class="text-justify">Les résultats des GWAS étaient cohérents avec des découvertes antérieures et ont identifié <span class="bold">36 associations significatives uniques entre variants structuraux et caractères</span>. Les SNP ont généralement présenté des signaux plus forts dans des régions d'intérêt, probablement en raison de leur meilleure précision d'imputation. Cependant, une <span class="bold">insertion de 1 217 paires de bases</span> s’est révélée être le <span class="bold">variant le plus significativement associé à une région du génome associé à la stature en race Montbéliarde</span>. Ce variant structural est situé dans un intron du gène GABRG3, qui a notamment été associé à la croissance et à des troubles du développement chez l'Homme.</p><p class="text-justify">Dans l'ensemble, nos résultats montrent que l'<span class="bold">intégration des variants structuraux dans les études d'association à l'échelle du génome</span> peut apporter un <span class="bold">nouvel éclairage sur l'architecture génétique des caractères complexes chez les bovins</span>. Ils soulignent également l’intérêt d'élargir les ressources de séquençage à lectures longues afin d'améliorer la précision d'imputation des variants structuraux et d'augmenter la puissance des futures études d'association.</p><p class="text-justify">&nbsp;</p><p class="text-justify">Ce travail a été réalisé dans le cadre du projet CASCAD, financé par le CARNOT France Futur Élevage (F2E). Les données de séquence ont été produites par les projets FEDER SeqOccIn et H2020 RUMIGEN.</p><p class="text-justify">Article complet&nbsp;: <a href="https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/23840/galley/22501/view/" target="_blank">https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/23840/galley/22501/view/</a></p><p class="text-justify">&nbsp;</p>
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                        ]]></description><content:encoded><![CDATA[
                            <p class="text-justify">Le changement climatique va affecter les systèmes de production bovine, réduisant les performances et le bien-être animal. Dans ce contexte, il est donc pertinent <span class="bold">d'identifier les régions du génome impliquées dans la tolérance au stress thermique </span>pour des caractères fonctionnels et de production.<br /> En combinant la base de données génétique bovine française avec les conditions météorologiques (base de données Safran de Météo-France), les valeurs génétiques (BV) des bovins laitiers français de races Holstein et Montbéliarde ont été estimées le long d'un gradient d'indice température-humidité (THI) à l'aide de modèles à normes de réaction. Ces modèles ont été appliqués à trois caractères en première lactation : la <span class="bold">production laitière journalière</span>, le <span class="bold">score en cellules somatiques</span> et le <span class="bold">taux de conception à la première insémination</span>. Plusieurs caractères ont ensuite été définis : les <span class="bold">niveaux </span>à un THI moyen (50) et à un THI élevé (70), ainsi que les <span class="bold">pentes </span>le long du gradient de THI. Les pentes génétiques ont été estimées de deux manières différentes : la dérivée première de la BV à un THI 70 et la différence entre la BV à un THI 70 et celle à un THI 50. Les phénotypes utilisés pour la GWAS étaient des index déregressées dérivés des niveaux et des pentes. Les génotypes 50K de 4 564 taureaux Holstein et de 1 737 taureaux Montbéliards ont été imputés à la séquence à l'aide des données du projet 1000 Bull Genomes, produisant environ 13 millions de SNP afin d'effectuer une <span class="bold">GWAS intra-race sur les index dérégressés des niveaux et des pentes</span>.</p><p class="text-justify">Quelques régions génomiques étaient associées de manière significative aux caractères de tolérance au stress thermique ; cependant, ces régions différaient selon la race et le caractère. Au-delà de la mise en évidence de <span class="bold">nouvelles régions associées à la tolérance au stress thermique</span>, notre étude a également identifié des <span class="bold">QTL ciblant des gènes déjà rapportés dans des études sur la tolérance à la chaleur</span>, soulignant leur pertinence. Enfin, <span class="bold">les QTL associés aux pentes</span> (c'est-à-dire à la tolérance au stress thermique) <span class="bold">n'étaient pas associés aux niveaux</span>, ce qui suggère qu'<span class="bold"><span class="underline">une sélection de QTL favorables à la tolérance au stress thermique et sans effets antagonistes sur les caractères actuellement sous sélection est possible</span></span>.</p><p class="text-justify">&nbsp;</p><p class="text-justify">Cette étude a reçu un financement du programme de recherche et d'innovation Horizon 2020 de l'Union européenne sous le numéro de subvention 101000226 (<a href="https://rumigen.eu/" target="_blank">Rumigen</a>) et d'APIS-GENE (<a href="/detail-article/vers-une-amelioration-de-la-tolerance-a-la-chaleur-chez-les-bovins-bilan-caicalor">CAICalor</a>). Les auteurs remercient Météo-France pour la base de données Safran.</p><p class="text-justify">Article complet : <a href="https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/23817/galley/22701/view/" target="_blank">https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/23817/galley/22701/view/</a></p>
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                        ]]></description><content:encoded><![CDATA[
                            <p class="text-justify"><span style="font-size:11pt"><span style="line-height:107%"><span style="font-family:&quot;Aptos&quot;,sans-serif">Les évaluations génétiques actuelles estiment la valeur génétique des animaux indépendamment de leur environnement d'élevage. Cependant, ces animaux sont élevés dans une grande diversité d'environnements, caractérisés par leur région géographique ou leurs systèmes d'exploitation, susceptibles d'interagir avec la valeur génétique des individus sous forme d'interactions génotype-environnement (GxE). Dans une optique de sélection, les interactions GxE s'avèrent particulièrement pertinentes face au contexte actuel du changement climatique, où les animaux doivent faire face à une plus grande variabilité environnementale. L'intégration des interactions GxE constitue donc une information importante à prendre en compte dans les évaluations génétiques pour les programmes de sélection en élevage.<br /><br /> La mise en œuvre des interactions GxE dans les évaluations génétiques repose sur une <b>description détaillée de l'environnement de l'élevage</b>, comprenant non seulement des <b>variables météorologiques</b> mais également des <b>descripteurs de la conduite d'élevage</b>. Cette étude se concentre sur la description de l'environnement d'élevage, avec pour objectif d'identifier les variables capables de fournir une description efficace, plus particulièrement de l'<b>environnement sanitaire</b>. Trois approches ont été envisagées pour caractériser l'environnement sanitaire du troupeau, puis utilisées pour estimer leurs effets sur la production laitière de vaches laitières françaises de race Holstein, afin de valider la pertinence de ces variables.<br /> Les deux premières approches consistent en des <b>gradients environnementaux créés à partir des effets cellules des troupeaux</b>, dérivés des évaluations génétiques officielles françaises du score de cellules somatiques (SCS).&nbsp;<br /> La troisième approche a consisté à créer une <b>variable synthétique</b> (Var_synth_sanit) définie comme la <b>somme pondérée de </b><b>six variables liées à l'environnement sanitaire</b>, issues du système d'information génétique.<br /> Enfin, des <b>études d'interactions GxE </b>ont été réalisées<b> pour la production laitière à 305 jours</b> (MY_305d), en décrivant le gradient d'environnement sanitaire par les variables issues de chacune des trois approches<b>. </b></span></span></span></p><p class="text-justify"><span style="font-size:11pt"><span style="line-height:107%"><span style="font-family:&quot;Aptos&quot;,sans-serif"><b>Les écarts-types génétiques et les héritabilités ont suivi la même tendance quel que soit le gradient</b>, présentant des <b>valeurs plus élevées pour les environnements favorables et défavorables </b>par rapport aux environnements moyens (effet d'échelle important). Les corrélations génétiques (r<sub>g</sub>)&nbsp;de la production MY_305d mesurée dans les différents types d'environnements sanitaires ont été estimées pour les trois gradients, étant toutes supérieures ou égales à 0,9 (r<sub>g</sub></span></span></span><i><span style="font-size:11.0pt"><span style="line-height:107%"><span style="font-family:&quot;Cambria Math&quot;,serif">≥0,9</span></span></span></i>)<span style="font-size:11pt"><span style="line-height:107%"><span style="font-family:&quot;Aptos&quot;,sans-serif">. Ainsi, ces résultats indiquent que, dans les données considérées, il n'y a pas d'interactions GxE significatives (reclassements limités) pour la production MY_305d par rapport à l'environnement sanitaire du troupeau mais les différences de valeurs génétiques entre les moins bons et les meilleurs animaux sont plus ou moins marquées suivant les milieux.</span></span></span></p><p class="text-justify">&nbsp;</p><p class="text-justify"><span style="font-size:11pt"><span style="line-height:107%"><span style="font-family:&quot;Aptos&quot;,sans-serif">Silja Beerling bénéficie d’une bourse de thèse CIFRE IDELE, avec le soutien financier de l’ANRt et d’APIS-GENE (CEVADE). Une partie de cette étude s’appuie sur les résultats obtenus dans le cadre du projet OBGENO (APIS-GENE).</span></span></span></p><p class="text-justify"><span style="font-size:11pt"><span style="line-height:107%"><span style="font-family:&quot;Aptos&quot;,sans-serif">Article complet&nbsp;: <a href="https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/24026/galley/22208/view/" target="_blank" style="color:#467886; text-decoration:underline">https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/24026/galley/22208/view/</a></span></span></span></p>
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                            &hellip;
                        ]]></description><content:encoded><![CDATA[
                            <p class="text-justify">La détection à l'échelle du génome d'un <span class="bold">déficit en génotypes homozygotes</span> chez les animaux génotypés est une méthode éprouvée pour mettre en évidence les <span class="bold">loci récessifs responsables d'une létalité embryonnaire ou d'une mortalité juvénile précoce.</span> Cette analyse s’appuie sur 225 404 animaux génotypés (puce Illumina BovineSNP50), plus grand ensemble de données constitué à ce jour pour la race Normande. En analysant des fenêtres glissantes de 20 marqueurs parmi plus de 44 000 SNP, deux signaux significatifs ont été identifiés. Le signal le plus fort, situé sur le chromosome 11 (1 homozygote observé contre 119 attendus), correspond à un variant faux-sens du gène CAD déjà connu. Le deuxième signal le plus significatif est situé sur le chromosome 10 (1 homozygote observé contre 54 attendus).</p><p class="text-justify">L’analyse de la <span class="bold">mortalité juvénile</span> a révélé un <span class="bold">effet hautement significatif sur l’incidence des mort-nés</span>, avec des taux de veaux morts de 33,1% contre 9,6% chez respectivement 181 et 7 433 descendants issus d’accouplements à risque (taureau porteur × vache porteuse) et d’accouplements témoins appariés (taureau porteur × vache non porteuse). Les mort-nés du groupe à risque présentaient également une durée de gestation réduite d’environ 6,5 jours, suggérant un effet sur la viabilité fœtale en fin de gestation.</p><p class="text-justify">Concernant la <span class="bold">fertilité</span>, l’analyse du taux de conception et du taux de non-retour à 56 jours chez 742 accouplements à risque, comparés à 24 648 témoins, a révélé une <span class="bold">baisse significative</span><span class="bold">des performances </span>(−5,1% et −5,6%, respectivement), bien que les effets aient été d’une ampleur moindre. Ces baisses étaient inférieures à la baisse de 25% attendue dans le cas d'une mortalité embryonnaire complète, ce qui suggère une pénétrance incomplète ou une expressivité variable de l'haplotype. En revanche, la <span class="bold">survie</span> a été <span class="bold">fortement impactée</span> : la survie à la naissance a chuté de 90,4% à 66,8% et la survie postnatale est restée plus faible à 7 et 30 jours.</p><p class="text-justify">Une recherche de <span class="bold">variants candidats</span> − s’appuyant sur les séquences du génome entier de 5 taureaux hétérozygotes de race Normande, de 154 taureaux de race Normande de type sauvage et de 1 006 individus issus de 19 autres races − a permis d’identifier <span class="bold">un seul </span><span class="underline"><span class="bold">variant candidat délétère, une mutation non-sens dans le gène de la protéine O-mannosyltransférase 2, dit POMT2</span></span>. Le gène <span class="italic">POMT2 </span>code pour une enzyme nécessaire à la fixation de sucres sur une protéine importante de la cellule musculaire (glycosylation de l’α-dystroglycane). Ce processus est essentiel au maintien de la stabilité des fibres musculaires et au bon développement du cerveau. <span class="italic">Plusieurs variants faux-sens du gène POMT2 ont été associés à une dystrophie musculaire congénitale et à des anomalies cérébrales chez l’homme, tandis que l’inactivation complète de ce gène entraîne une mortalité embryonnaire chez la souris. Si exprimée, la protéine mutante serait tronquée d’environ 62% et serait dépourvue de plusieurs domaines fonctionnels essentiels.</span></p><p class="text-justify">L’analyse des génotypes de 94 727 bovins de race Normande (puce Illumina EuroGMD) a révélé l’absence d’homozygotes. La <span class="bold">fréquence allélique du variant</span> a été estimée à <span class="bold">1,8%</span>. Parmi 1 275 893 autres animaux issus de 20 races, aucun n’était porteur, à l’exception de neuf Holstein ayant des animaux Normands dans leur généalogie.</p><p class="text-justify">&nbsp;</p><p class="text-justify">Charlie Roy bénéficie d'une bourse de thèse CIFRE Eliance, avec le soutien financier de l'Association Nationale de la Recherche et de la Technologie et d'APIS-GENE.</p><p class="text-justify">Article complet : <a href="https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/24004/galley/22783/view/" target="_blank">https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/24004/galley/22783/view/</a></p>
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                            &hellip;
                        ]]></description><content:encoded><![CDATA[
                            <p class="text-justify">Les <span class="bold">études d'association pangénomique (GWAS)</span> au niveau de la séquence du génome entier constituent la méthode de prédilection pour <span class="bold">cartographier les variants causaux candidats</span> sous-jacents aux QTL (région du génome associée à un caractère quantitatif). La puissance et la résolution de la cartographie des GWAS dépendant fortement de la taille de la population analysée, il est fortement conseillé d'analyser de très grandes populations. Mais les calculs qui en découlent deviennent très vite incompatibles avec les logiciels disponibles.</p><p class="text-justify">C'est pourquoi un nouveau logiciel, SNP-GWAS, a été développé par les chercheurs INRAE pour réaliser des <span class="bold">GWAS au niveau de la séquence</span>, soit pour un très grand nombre de variants bialléliques. Intégrant des fonctionnalités destinées à minimiser les temps de calcul, ce logiciel traite les chromosomes séparément, en parallélisant les analyses de groupes de variants d'un même chromosome. Ce logiciel permet de prendre en compte la structure de la population tout en conservant une taille raisonnable d'équations à résoudre (limitée au nombre de SNP considérés, et ce quel que soit le nombre d'animaux).</p><p class="text-justify">De plus, le logiciel intègre <span class="bold">quatre fonctionnalités utilisables simultanément</span>, ce qui n'est généralement pas le cas avec les logiciels préexistants :</p><ol><li class="text-justify"><span class="bold">Pondération des performances</span> : si les phénotypes ont des précisions différentes, cette méthode augmente la puissance et réduit le taux de faux positifs ;</li><li class="text-justify"><span class="bold">Prise en compte de l’incertitude des génotypes imputés</span> (cas des animaux analysés grâce à une puce de génotypage) ;</li><li class="text-justify"><span class="bold">Effet de dominance</span> en plus de l'effet additif ;</li><li class="text-justify"><span class="bold">Retrait possible des marqueurs situés sur le même chromosome que le SNP testé</span> afin de maximiser la puissance du test sur un SNP donné.</li></ol><p class="text-justify">Un exemple à grande échelle est présenté avec l'analyse de l'âge au premier vêlage de <span class="bold">145 000 vaches de race Montbéliarde et un million de variants</span>.</p><p class="text-justify">&nbsp;</p><p class="text-justify">Le logiciel est accessible gratuitement au lien suivant :<a href="http://http://" target="https://github.com/thierrytribout/SNP_GWAS"> https://github.com/thierrytribout/SNP_GWAS</a></p><p class="text-justify">Article complet :<a href="http://http://" target="https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/23824/galley/22713/view/"> https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/23824/galley/22713/view/</a></p>
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                            &hellip;
                        ]]></description><content:encoded><![CDATA[
                            <p class="text-justify">Tout comme chez l'Homme, de nombreuses anomalies cutanées ont été décrites chez les animaux, notamment le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED). Cette maladie complexe touche principalement la peau, mais selon le sous-type et les gènes impliqués, elle peut également affecter d'autres tissus conjonctifs, entraînant des degrés de sévérité variables. Chez les animaux d'élevage, au-delà des répercussions sur le bien-être animal, les lésions cutanées à répétition entraînent souvent une <span class="bold">augmentation de la mortalité juvénile</span> due à des infections ou à l'euthanasie. L'identification et la gestion de ces pathologies sont de ce fait un enjeu critique pour les entreprises de sélection. Depuis 2021, seize descendants d'un même taureau Red Holstein ont été signalés à l'<a href="https://www.onab.fr/" target="_blank">Observatoire National des Anomalies Bovines (ONAB)</a> pour une fragilité et une hyperextensibilité cutanées rappelant le SED. L'objectif de cette étude était de <span class="bold">caractériser ce phénotype de type SED </span>et d'en <span class="bold">identifier les origines génétiques</span>.</p><p class="text-justify">Les investigations cliniques, incluant des autopsies et des analyses histologiques, ont révélé une <span class="bold">peau extrêmement élastique et fragile</span> présentant des plaies, des cicatrices guéries et des zones anormalement fines, ainsi que des <span class="bold">poches séro-hémorragiques</span>. Ces observations étaient cohérentes avec le syndrome d'Ehlers-Danlos, malgré l'absence d'hyperlaxité articulaire.<br /> En se basant sur la structure du pedigree, l'hypothèse d'un <span class="bold">mode de transmission dominant avec un mosaïcisme potentiel chez le père</span> a été formulée. Une cartographie par test de déséquilibre de transmission a été réalisée sur les 16 animaux atteints et 113 demi-sœurs témoins génotypés avec la puce SNP Illumina EuroGMD, révélant une région à l'extrémité du chromosome 11. Cette région contenait un gène candidat fort,<span class="bold"><span class="italic">COL5A1</span></span>, connu pour causer la forme classique du SED chez l'Homme.<br /> Le génome entier d'un animal atteint a été séquencé et comparé à 1 869 génomes témoins. Après filtrage strict, dix variants hétérozygotes ont été identifiés. Parmi eux, un seul susceptible d’altérer la protéine, une mutation non-sens dans le gène candidat. Le génotypage ultérieur de cette mutation par PCR et séquençage Sanger au sein du pedigree a confirmé l'origine <span class="italic">de novo</span> et la causalité probable <span class="bold">du variant <span class="italic">COL5A1</span>.</span><br /> Enfin, l'analyse de la distorsion de transmission au sein du groupe témoin nous a permis d'estimer le <span class="bold">niveau de mosaïcisme pour cette mutation chez le père à 24,3 %</span>.</p><p class="text-justify">En conclusion, nous rapportons la <span class="bold"><span class="underline">première identification d'une mutation du gène <span class="italic">COL5A1</span> associée au syndrome d'Ehlers-Danlos chez les bovins,</span></span> présentant des caractéristiques cliniques très similaires à celles décrites précédemment chez l'Homme, à part l'hyper mobilité des articulations. Suite à ces constats, le taureau concerné a été retiré du marché.</p><p class="text-justify">&nbsp;</p><p class="text-justify">Ces travaux ont été financés par APIS-GENE (Effitness).</p><p class="text-justify">Article complet : <a href="https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/23738/galley/22673/view/" target="_blank">https://www.iastatedigitalpress.com/wcgalp/article/23738/galley/22673/view/</a></p>
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